肌肉疾病的診斷

一般所謂的肌肉疾病(Myopathies)指的是肌肉構造或功能的問題所造成的疾病，不過肌肉功能上的異常可因為下運動神經元、周邊神經、神經肌肉交接處的疾病所影響。對於肌肉疾病的診斷，必須考慮到肌肉疾病的一些特點。最重要的就是在病史及理學檢查方面要有一個有系統且正確的臨床評估，然後根據評估的結果來選擇適當的實驗室檢查。

I. 病史

肌肉疾病種類雖然很多，但是症狀卻很有限。最主要的症狀就是肌肉的無力與不適。肌肉無力是肌肉疾病最常見的症狀，在病史詢問時醫師會注意發病時間及病程速度，運動功能發展的時間表，體育活動的表現，加重或減輕無力的因素，及完成某種動作的能力。

從患者日常生活中的症狀及動作可以分析出其受影響的肌肉群。在近端肌肉方面，肩膀及手臂的無力表現在梳頭、爬樓梯、把手高舉過頭或拿取高架上的東西等。髖部及大腿的無力表現在爬樓梯、從椅子或蹲姿站起來等。在遠端肌肉方面，手無力的症狀會出現在轉門把、開瓶蓋、扣扣子、剪指甲等動作，在下肢則因為垂足而容易跘倒。

肌肉疾病通常以對稱性的近端無力為主，不過也有一些肌肉疾病遠端無力也可能很明顯，例如強直性肌失養症、遠端肌肉疾病、包涵體肌病等。

肌肉疾病可能會出現許多種不適的症狀，我們要注意這些症狀是在休息時或是運動後出現。酸痛或壓痛可能出現於發炎性肌肉疾病。

患者及家屬應提供家族史讓醫師做診斷的參考。

II. 理學檢查

醫師會注意是否有姿勢異常或骨骼異常─如脊柱側彎、脊柱前彎、關節攣縮。肌肉失養症的患者會出現腳跟肌腱縮短，腳跟不易著地的現象。肌肉萎縮的程度與範圍也是評估肌肉疾病一個很重要的項目。肌肉外觀上的肥大可能是肌肉真正的肥大或是假性肥大。假性肥大常出現於肌肉失養症的病人，位置可以在小腿、三角肌、大腿外側。這些肌肉本來也含有較多的肥大細胞，但是隨著疾病的進展肌肉逐漸的被纖維組織與脂肪所取代。肌強直 (myotonia) 是肌肉收縮後不易放鬆的現象，敲打大拇指球肌(thenar muscles)、手指伸肌及舌頭亦可引超肌肉的較久的收縮。除了四肢肌力測定外，頭頸部的肌肉也會列入評估， 如 眼皮是否下垂﹖眼肌運動是否有障礙，是否有複視﹖臉部肌肉是否無力，眼皮可否閉緊﹖可否吹口哨﹖可否吹氣球﹖在口咽部肌肉，觀察是否有鼻音、會嗆到、吞嚥困難等情形。醫師會評估頸部肌肉，觀察是否有垂頭的情形，並測試頸部前彎，後仰及轉動的力量。看病人走路是否有搖擺式步態(waddling gait) 。綜合患者無力的分佈及肌肉的狀況，可讓醫師有一大致的方向。

III. 實驗室檢查

肌肉疾病的診斷，除了正確的病史及理學檢查外，實驗室檢查也是不可或缺的。與肌肉疾病比較有關的實驗室檢查如下：

A. 血液檢查：

1. 一般血液檢查：這些基本的檢查對某些病人而言還是很重要，例如發炎性肌肉疾病及一些免疫失調的疾病。

2. 肌氨酸激酶(Creatine kinase)：Creatine kinase (CK)：肌氨酸激酶CK是評估神經肌肉疾病最有效的一項血液檢查。在肌肉損傷及再生的過程中會觀察到此酶的上升。在大部分肌肉疾病的病人可以看到CK的升高，但是在一些緩慢進行及非破壞性的肌肉疾病可能正常。CK值對於肌肉疾病的鑑別診斷是有幫助的，很高的CK值通常出現於裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy) 及影響細胞膜完整性的肌肉疾病。其他如肢帶型肌肉失養症的CK值比較不會這麼高。很高的值也會出現在肌肉細胞大量壞死的情況下，如嚴重的多發性肌炎或是肌崩解。不過肌肉失養症病程久了之後，因為肌肉質量的減低，CK也會降至接近正常值。在一些神經源性的疾病(如脊髓肌肉萎縮症、肌萎性側索硬化症)CK值也會升高，但通常都在正常值的10倍之內。

至於AST, ALT, LDH等酵素，雖然在肌肉疾病也會出現上升，但是比較沒有特異性，不過要是看到有這些酵素的異常，除了肝疾病外，也要考慮肌肉疾病。

B. 肌電圖，神經傳導及其他神經生理檢查

神經肌肉疾病可以很方便的用電子生理學的方法來檢查，這些方法對疾病的診斷及治療效果的追蹤都十分重要。肌電圖對於診斷肌肉及神經病變都很有用，通常必須檢查近端及遠端的肌肉，以了解疾病影響的範圍及其嚴重程度。神經肌肉交接處的傳導可以用重覆刺激測驗及單纖維肌電圖來評估。運動及感覺神經傳導速度對於周邊神經及神經根的病變更是基本的檢查。

C. 肌肉切片

1. 肌肉切片(muscle biopsy)可以提供診斷最重要的依據，進而幫助臨床醫師做解釋預後、提供治療、及遺傳諮詢的參考。要得到良好的肌肉病理檢查，必須仰賴臨床醫師與提供肌肉病理服務的單位密切的配合。

免疫組織化學染色法已成為肌肉病理實驗室必備的檢查，愈來愈多的抗體被用於肌肉疾病的診斷及研究上。借助不同的抗體可用以標示特定的物質或區分不同的細胞。目前應用比較廣泛如dystrophin的免疫組織化學染色，對於診斷因dystrophin缺乏所造成的裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)及貝克氏肌肉失養症(Becker muscular dystrophy)相當重要。另外像肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle muscular dystrophy) 中有些是因為dystrophin 相關醣蛋白複合體中(dystrophin-associated glycoprotein complex)的成分缺損所致，免疫組織化學染色也在這方面的鑑別診斷上扮演了重要的角色。

D. 基因檢查

分子遺傳學的進步讓我們對許多疾病的診斷進入一個新的境界，當然神經肌肉疾病也不例外。基因檢查可以說是許多疾病“終極診斷”的工具。目前在神經肌肉疾病的分子遺傳學診斷更是與日俱增，像許多型的肌肉失養症，粒線體疾病，脊髓肌肉萎縮症，以及遺傳性周邊神經病變，目前都可以用基因檢查的方法來診斷。除了病人的檢查，對於某些疾病帶原者的偵測也可做的到。用基因檢查來診斷的趨勢也一定會運用地愈來愈廣。

D. 肌肉影像檢查

電腦斷層及核磁共振造影可以作為肌肉疾病診斷的輔助工具。通常我們可以觀察肌肉中訊號的減弱或增強，肌肉體積大小的改變，以及那些肌肉受影響。

IV. 結論：

對於一位懷疑是肌肉疾病的患者，醫師在病史詢問或理學檢查方面，會注意到上述的重點，並輔以各種實驗室檢查，患者及家屬也要儘可能提供資訊，配合醫師，才能有效率而正確地診斷出肌肉疾病。